اختلال التنظيم المناعي (Dysregulation)

المتغيرالجيني RAB27A ذو التأثير المؤسس يسبب متلازمة غريسيلي من النوع الثاني مع تباين ظاهري عند العائلات القطرية

A founder RAB27A variant causes Griscelli syndrome type 2 with phenotypic heterogeneity in Qatari families.

Al-Sulaiman R, Othman A, El-Akouri K, Fareed S, AlMulla H, Sukik A, Al-Mureikhi M, Shahbeck N, Ali R, Al-Mesaifri F, Musa S, Al-Mulla M, Ibrahim K, Mohamed K, Al-Nesef MA, Ehlayel M, Ben-Omran T.

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32856792